Trisomia 13

Geenipoikkeamat vaikuttavat suuresti lapsen elinkelpoisuuteen, joten tämä kysymys on erittäin huolestunut lääkäreistä ja tulevista vanhemmista. Yksi tällaisista patologeista on Patau-oireyhtymä, jonka aiheuttaa trisomia kromosomissa 13. Tietoja siitä ja kerromme tässä artikkelissa.

Mikä on Trisomia 13?

Patau-oireyhtymä on harvinainen sairaus kuin Downin oireyhtymä ja Edwardsin oireyhtymä . Se esiintyy noin 1 kertaa 6000 - 14000 raskauden aikana. Mutta loppujen lopuksi se on yksi kolmesta yleisimmistä geenipatologiasta. Oireyhtymää muodostetaan useilla eri tavoilla:

• johtuen parin lisäkromosomin muodostamisesta - yksinkertainen trisomi;
• mutaation takia, johtuen väärästä solujen luomisesta tai perinnöllisestä alttiudesta - Robertsonin translokaatiosta.

Lisäksi se on täydellinen (kaikissa soluissa), mosaiikkityyppi (joissakin) ja osittainen (ylimääräisten kromosomien osien läsnäolo).

Kuinka tunnistaa trisomia 13?

Sikiön epänormaalin kromosomimäärän havaitsemiseksi tarvitaan erittäin monimutkainen tutkimus - amniocentesia , jonka aikana tutkimuksessa otetaan vähän amnioottinen neste. Tämä menettely voi aiheuttaa spontaanin keskenmenon. Siksi sikiön trisomian 13 läsnäolon riskin määrittämiseksi annetaan kattava seulontatesti. Se koostuu ultraäänen ja verinäytteen suorittamisesta laskimosta, sen biokemiallisen koostumuksen määrittämiseksi.

Trisomian riskien tunnistaminen 13

Kun 12-13 viikkoa ja ultraääni on annettu, tuleva äiti saa tuloksen, jossa perus- ja yksilölliset riskit määritellään selkeästi. Jos ensimmäisen trisomian 13 toinen numero (eli normaali) on pienempi kuin toinen, riski on alhainen (esim. Peruspiste on 1: 5000 ja yksittäinen 1: 7891). Jos päinvastoin, silloin tarvitaan geneettisen asiantuntijan kuulemista.

Lasten trisomian oireet 13

Tämä geenipatologia aiheuttaa erittäin vakavia rikkomuksia lapsen kehityksessä, joka voidaan jopa nähdä ultraäänellä:

• kasvojen väärä rakenne: silmät ovat liian lähellä, kalteva otsa, yläleuan repäisy (sekä huuli ja taivas), korvien ja nenän muodonmuutos;
• ylimääräisten sormien ja muiden poikkeavuuksien esiintyminen raajoissa;
• sisäelinten viat: sydämet, munuaiset, haima, jne.

Useimmiten tällainen raskaus on mukana polyhydramnios ja pieni paino sikiöön. Lapset, joilla on tämä sairaus, kuolevat enemmän ensimmäisten viikkojen aikana synnytyksen jälkeen.