Äskettäin kotimaassamme tuli pakolliseksi tekemään tutkimus geneettisistä sairauksista ja vastasyntyneen audiologisesta seulonnasta. Näiden toimien tarkoituksena on vakavimpien sairauksien nopea havaitseminen ja hoito.
Mikä on vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulonta?
Vastasyntyneiden seulonta on massaohjelma perittyvien tautien tunnistamiseksi. Toisin sanoen tämä on kaikkien vauvojen testi poikkeuksetta tiettyjen perinnöllisten tautien jäljittämisestä veressä. Monet vastasyntyneiden geneettiset poikkeavuudet voitiin havaita jopa raskauden seulonnan aikana. Ei kuitenkaan kaikki. Tutkittaessa laajempia sairauksia, lisätutkimuksia tehdään.
Vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulonta suoritetaan vauvan elämässä ensimmäisinä päivinä, kun hän on edelleen sairaalassa. Tätä varten lapsi ottaa verta kantapäästä ja suorittaa laboratoriotutkimuksen. Vastasyntyneiden seulontamenetelmien tulokset ovat valmiit kymmenessä päivässä. Tällainen varhainen tutkimus liittyy siihen tosiseikkaan, että aikaisemmin sairaus paljastuu, sitä paremmat mahdollisuudet lapsen elpymiseen. Ja useimmilla tutkituilla sairauksilla ei voi olla mitään ulkoisia ilmenemismuotoja useiden kuukausien ja jopa vuosien elämään.
Vastasyntyneiden seulontaan kuuluu seuraavia perinnöllisiä sairauksia koskevat tutkimukset:
Fenyyliketonuria on sairaus, joka koostuu sellaisen entsyymin puuttumisesta tai vähenemisestä, joka katkaisee aminohappo-fenyylialaniini. Tämän taudin vaara on fenyylialaniinin kertyminen veressä, mikä puolestaan voi johtaa neurologisiin häiriöihin, aivovaurioihin, henkiseen hidastumiseen.
Kystinen fibroosi - tauti, johon liittyy ruoansulatuskanavan ja hengityselinten sekoittuminen, sekä lapsen kasvun loukkaus.
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on kilpirauhasen sairaus, joka ilmenee hormonituotannon loukkaamisessa, mikä johtaa fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöön. Tämä tauti vaikuttaa todennäköisemmin tytöihin kuin pojat.
Adrenogenaalinen oireyhtymä - joukko erilaisia sairauksia, jotka liittyvät lisämunuaiskuoren hajoamiseen. Ne vaikuttavat ihmiskehon kaikkien elinten aineenvaihduntaan ja työhön. Nämä häiriöt vaikuttavat haitallisesti seksuaaliseen, sydän- ja verisuonijärjestelmään ja munuaisiin. Jos et aloitta hoitoa ajoissa, tämä tauti voi johtaa kuolemaan.
Galaktosemia on sairaus, joka koostuu entsyymien puutteesta galaktoosin käsittelyä varten. Kehossa kertyvä entsyymi vaikuttaa maksaan, hermostoon, fyysiseen kehitykseen ja kuuloon.
Kuten voimme nähdä, kaikki tutkitut taudit ovat hyvin vakavia. Jos et tee vastasyntyneiden seulontatesti ajoissa, äläkä aloittako hoitoa, seuraukset voivat olla enemmän kuin vakavia.
Vastasyntyneiden seulonnan tulosten perusteella voidaan määrätä ultraääni ja muut tarvittavat testit tarkan ja lopullisen diagnoosin määrittämiseksi.
Mikä on vastasyntyneiden audiologinen seulonta?
Vastasyntyneiden audiologinen seulonta on niin sanottu varhaisen kuulon testi. Nyt yli 90% lapsista on audiologisesti testattu äitiyssairaalassa, kun taas loput lähetetään tarkastamaan klinikan kuulemista.
Ja jos vain riskialttiit lapset altistuvat audiologiselle seulonnalle, nyt se on pakollinen kaikille vastasyntyneille. Tällainen massatutkimus liittyy kuulokojeen tehokkuuteen, jos ongelma havaitaan ajoissa. Lisäksi kuulokojeiden protetiaa käytetään usein ensimmäisen kuukauden aikana, ja myös oikea-aikaista diagnoosia tarvitaan.