Harvinaiset geneettiset sairaudet - käsite on hyvin ehdollinen, koska tauti ei käytännössä voi esiintyä missään muualla, ja muualla maailmassa järjestelmällisesti vaikuttaa suuri osa väestöstä.
Geneettisten sairauksien diagnosointi
Perinnölliset sairaudet eivät esiinny ensimmäisestä elämänpäivästä, vaan ne voivat ilmetä vain muutaman vuoden kuluttua. Siksi on tärkeää tehdä ajankohtainen analyysi ihmisen geneettisistä sairauksista, joiden toteutuminen on mahdollista sekä raskauden suunnittelun että sikiön kehityksen aikana. On useita diagnostisia menetelmiä:
- Biokemiallisia. Sen avulla voidaan määrittää perinnöllisten metabolisten häiriöiden yhteydessä esiintyvien sairauksien ryhmän läsnäolo. Tämä menetelmä sisältää geneettisten sairauksien perifeerisen veren analysoimisen sekä kvalitatiivisen ja kvantitatiivisen tutkimuksen muiden kehon nesteiden suhteen.
- Sytogeneettiset. Se palvelee solujen kromosomien organisoinnin häiriöiden aiheuttamia sairauksia.
- Molecular sytogeneettiset. Se on täydellisempi menetelmä verrattuna edelliseen ja mahdollistaa diagnoosin jopa pienimmistä muutoksista kromosomien rakenteessa ja järjestelyssä.
- Syndromologiset . Geneettisten sairauksien oireetologia vastaa usein muiden, ei-patologisten sairauksien oireita. Tämän diagnoosimenetelmän ydin on erottaa koko joukko oireita, erityisesti sellaisia, jotka osoittavat perinnöllisen taudin oireyhtymää. Tämä tehdään erityisten tietokoneohjelmien avulla ja genetiikan tarkalla tutkimuksella.
- Molekyyligeneettisillä. Nykyaikainen ja luotettava menetelmä. Antaa sinun tutkia ihmisen DNA: ta ja RNA: ta, havaita jopa pieniä muutoksia, mukaan lukien nukleotidien sekvenssissä. Sitä käytetään diagnosoimaan monogeenisiä sairauksia ja mutaatioita.
- Ultraäänitutkimus:
- lantion elimet - määrittää lisääntymisjärjestelmän sairaudet naisilla, hedelmättömyyden syyt;
- sikiön kehittyminen - synnynnäisten epämuodostumien diagnosointiin ja tiettyjen kromosomaalisten sairauksien esiintymiseen.
Geneettisten sairauksien hoito
Hoito toteutetaan kolmella menetelmällä:
- Oireenmukaista. Ei poista taudin syytä, mutta poistaa tuskalliset oireet ja estää taudin etenemisen.
- Etiological. Se vaikuttaa suoraan taudin syihin geenien korjausmenetelmien avulla.
- Patogeneettisiin. Sitä käytetään muuttamaan elimistön fysiologisia ja biokemiallisia prosesseja.
Geneettisten sairauksien lajit
Geneettiset perinnölliset taudit jaetaan kolmeen ryhmään:
- Kromosomipoikkeavuudet.
- Monogeeniset sairaudet.
- Polygeeniset sairaudet.
On huomattava, että synnynnäiset sairaudet eivät kuulu perinnöllisiin sairauksiin. ne johtuvat useimmiten sikiöön tai tarttuviin vaurioihin liittyvistä mekaanisista vaurioista.
Luettelo geneettisistä sairauksista
Yleisimmät perinnölliset sairaudet:
- hemofilia;
- väri sokeus;
- Down-oireyhtymä;
- kystinen fibroosi;
- spina bifida;
- Canavanin tauti;
- leukodystrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmannin oireyhtymä;
- Thea-Sachs-tauti;
- Charcot-Marie-tauti;
- Joubertin oireyhtymä;
- Prader-Willi-oireyhtymä;
- Turnerin oireyhtymä;
- Klinefelterin oireyhtymä;
- fenyyliketonuria.
Harvinaisimmat perinnölliset sairaudet:
- Capgrassin väärinkäsitys;
- elävän ruumiin oireyhtymä;
- latia;
- Klein-Levin-oireyhtymä;
- Progeria;
- elefantti-tauti;
- teroitettu refleksi;
- micropsia;
- pica;
- Stendhalin oireyhtymä;
- räjähtävän pään oireyhtymä;
- Robenin oireyhtymä.
Harvinaiset geneettiset ihosairaudet:
- porfyria;
- Blashko-linja;
- sininen iho-oireyhtymä;
- hypertrikoosi;
- Güntherin tauti.