Pääsääntöisesti on mahdollista diagnosoida kystinen fibroosi jo varhain, koska sille on tyypillistä hyvin ominainen oireyhtymä. Mutta lievässä tai hitaasti kehittyvässä yhden tyyppisessä muodossa tämä tauti ilmenee huonosti. Siksi on tärkeää tietää, että eroon muista vastaavista sairauksista suoraan kystinen fibroosi - oireet ja sen ulkoiset oireet.
Kystisen fibroosin tauti - mikä se on?
Kyseinen sairaus on pikemminkin patologia. Se syntyy sellaisen geenin mutaatiosta, joka on paikannettu seitsemännen kromosomin pitkässä haarassa. Sairauden sairastumisen todennäköisyys on vain, jos molemmat vanhemmat ovat vioittuneen geenin kantajia ja on 25%. Näistä ehdoista huolimatta kystisen fibroosin sairaus vaikuttaa riittävään määrään ihmisiä, sillä jokaisella 20: n asukkaan planeetalla on läsnä kromosomi, jolla on mutaatio.
Aikuisten kystinen fibroosi - oireet
Kuten jo todettiin, tauti ilmenee lapsena, yleensä enintään 2 vuotta, ja vain 10% potilaista on ensimmäisinä oireina nuoruudessa ja aikuisuudessa.
Cystic fibroosin tärkeimmät oireet ovat:
- viivästyttää kehon kehitystä, kun taas henkiset kyvyt ovat normaaleja tai jopa tavallista korkeammat;
- sormien paksuuntuminen koko pituudelta;
- polyypit , kohoumat nenässä;
- hengityselinten krooniset sairaudet, joilla esiintyy toistuvia toistumisia;
- hengitysvajaus;
- jatkuvasti paheneva keuhkoputkentulehdus, sinuiitti, sinuiitti;
- haimatulehdus;
- voimakas yskä, tavallisesti yöllä, irtoavan viskoosin tai märkivän ysköksen;
- mahalaukun ja suoliston häiriöt;
- krooninen kolekystiitti;
- hengenahdistus , astma-iskut;
- virtsatietojärjestelmän sairaudet, impotenssi.
Kystisen fibroosin luetteloidut oireet liittyvät siihen tosiasiaan, että vaurioitunut geeni ei anna keholle sellaisen proteiinin tuottamista, joka vastaa sisäisen elimen solujen solujen normaalin veden ja elektrolyyttien metabolian kulusta. Tämä johtaa siihen, että useimpien sisäisen erittymisen rauhaset tuottavat nesteen tiheyden ja viskositeetin. Suku pysähtyy, bakteerit kerrotaan siinä, ja elimissä esiintyy peruuttamattomia muutoksia, erityisesti keuhkoissa.
Kystisen fibroosin suolistossa on tunnusomaista turvotus, ompelu, ummetus ja oksentelu. Nämä oireet soveltuvat hoitoon ottamalla lääkkeitä entsyymeillä, mutta taudin keuhkojen ilmenemismuodot kasvavat edelleen.
Kystinen fibroosi - diagnoosi
Ensinnäkin tarkastetaan taudin tyypillisimpien oireiden esiintyminen - sisäisten onttojen elinten salaisuus, viskositeetti, hengityselinten kroonisten sairauksien paheneminen. Tämän jälkeen on tarpeen vahvistaa mutatoidun geenin olemassaolo vanhemmilta ja tarkistaa perheen sairastuvuus.
Selkein analyysi kystisen fibroosin osalta on DNA. Tämä testi on herkin, ja se voidaan tehdä myös raskauden aikana tutkimalla amnioottista nestettä. Väärät tulokset eivät ylitä 3%, joten voit nopeasti diagnosoida ilman lisätoimenpiteitä.
Rasvahappojen ja kymotrypsiinin määrittäminen potilaan ulosteessa on myös yksi tapa diagnosoida tauti. Kymotrypsiinin normatiiviset indeksit kehitetään erikseen jokaisessa laboratoriossa. Hapon määrä, joka aiheuttaa kystisen fibroosin epäilyksiä, on yli 20-25 mmol päivässä.
Hikoustesti kystisen fibroosin kanssa pilokarpiinilla on tutkimus kloridien pitoisuudesta huokosissa erittämässä nesteessä. Testi on testattava vähintään kolme kertaa tarkan diagnoosin määrittämiseksi.