Mikä on Rettin oireyhtymän syy?
Tällä hetkellä on paljon todisteita siitä, että rikkomus on geneettinen. Patologia on lähes aina vain tytöillä. Poikien Rett-oireyhtymän esiintyminen on poikkeus ja se kirjataan harvoin.
Häiriön kehittymisen mekanismi liittyy suoraan vauvan laitteiston genomissa olevaan mutaatioon, erityisesti x-kromosomin hajoamiseen. Tämän seurauksena aivojen kehityksessä on morfologinen muutos, joka pysäyttää kokonaan sen kasvun lapsen elämässä vuoteen 4 mennessä.
Mitkä ovat tärkeimmät oireet, jotka osoittavat Rett-oireyhtymän esiintymistä lapsilla?
Yleensä ensimmäiset kuukaudet vauva näyttää täysin terveiltä ja ei eroa toisistaan: ruumiinpaino ja pään ympärysmitta ovat täysin vakiintuneiden normien mukaiset. Siksi epäilyt lääkäreistä epäonnistuvat sen kehittymisen vastaisesti.
Ainoa asia, joka voidaan havaita tytöissä kuuden kuukauden aikana, on atonian ilme (lihasten letargia), jolle on ominaista myös:
- kehon lämpötilan alentaminen;
- jalkojen ja kämmenten hikoilu;
- ihon vaalea.
Jo lähemmäksi elämän viidentenä kuukautena alkavat näkyä motoristen liikkeiden kehityksen viivästymiset, joista kääntyvät takana ja ryömintää. Tulevaisuudessa vaikeuksia havaitaan siirtymisessä kehon vaakasuorasta asennosta pystysuoraan, ja vauvojen on myös vaikea seisomaan jalkoihinsa.
Tämän häiriön välittömien oireiden joukossa voimme erottaa:
- kasvuvauhti;
- kohtuuttomat koot koirien ja jalkojen runkoon, pieni pää;
- puheen kehityshäiriö;
- taipumaton polven nivelet kävelyä;
- aseman rikkominen;
- kohtausten esiintyminen;
- psy- moottorikoulutuksen viivästyminen.
Erikseen on sanottava, että geneettisen taudin Rett-oireyhtymän katoamistilassa (kun tauti etenee) on aina mukana hengitysprosessin rikkominen. Tällaisia lapsia voidaan vahvistaa:
- apnea (äkillinen, äkillinen hengitys);
- aerofagia (ilman imeytyminen, joka johtaa usein regurgitaatioon);
- hyperventilaatio (keuhkojen ylikyllästyminen hapella nopean ja matalan hengityksen vuoksi).
Myös kirkkaan, erityisesti havaittavissa oireiden äiteisiin, voit tunnistaa usein toistuvat liikkeet. Tässä tapauksessa useimmin mainitut ovat erilaisia manipulointeja kahvoilla: vauva näyttää peseytyvän tai hankaa niitä vasten ruumiin pintaa, kuten mustelmalla. Tällaiset lapset puristavat usein nyrkkeja, joihin liittyy lisääntynyt syljeneritys.
Mitkä ovat häiriön vaiheet?
Ottaen huomioon Rett-oireyhtymien ominaispiirteet, puhumme siitä, mitä vaiheita patologian kehitykselle yleensä kohdistetaan:
- Ensimmäinen vaihe - ensisijaiset merkit ilmenevät 4 kuukauden -1,5-2 vuoden välein. Kasvun hidastuminen on luonteenomaista.
- Toinen vaihe on hankittujen taitojen menetys. Jos jopa vuoden ajan pieni tyttö on oppinut lausumaan joitain sanoja ja kävelemään, sitten 1,5-2 vuotta he ovat kadonneet.
- Kolmas vaihe on 3-9 vuoden jakso. Sillä on ominaista suhteellinen stabiilisuus ja progressiivinen henkinen hidastuminen.
- Neljäs vaihe - Kasvujärjestelmässä, tuki- ja liikuntaelimissä on peruuttamattomia muutoksia.
10-vuotiaana kyky liikkua itsenäisesti voi täysin kadota.
Rhettin oireyhtymä ei reagoi hoitoon, joten kaikki tämän sairauden terapeuttiset toimenpiteet ovat oireita ja pyritään lievittämään tyttön yleistä hyvinvointia. Tämän rikkomuksen ennuste on epäselvä loppuun asti. tauti on havaittu enintään 15 vuotta. On huomattava, että jotkut potilaat kuolevat nuoruusiässä, mutta monet potilaat saavuttavat 25-30 vuoden iän. Useimmat niistä ovat pysähtyneitä ja liikkuvat pyörätuoleissa.