Raskauden aikana tulevat äidit tekevät synnytyksen seulonnan havaitsemaan sikiön varhaiset perinnölliset poikkeavuudet. Yksi tämän ryhmän vakavimmista sairauksista on John Edwardsin vuonna 1960 kuvaama oireyhtymä. Lääketieteessä se tunnetaan trisomiaa.
Edwardsin oireyhtymä - mitä se on yksinkertaisissa sanoissa?
Terveessä mies- ja naispuolisessa lisääntymissolussa on standardi- tai haploidisarja kromosomeja 23 kappaletta. Sulautumisen jälkeen ne muodostavat yksittäisen paketin - karyotyypin. Hän on eräänlainen DNA-passi, joka sisältää ainutlaatuisia geneettisiä tietoja lapsesta. Normaali tai diploidinen kariotyyppi sisältää 46 kromosomia, joista kukin on 2, äidistä ja isästä.
Kyseisellä taudilla on 18 paria ylimääräinen päällekkäinen elementti. Tämä on trisomia tai Edwardsin oireyhtymä - karyotyyppi, joka koostuu 47 kromosomista 46 kappaleen sijasta. Joskus kolmas kopio 18-kromosomista esiintyy osittain tai ei tapahdu kaikissa soluissa. Tällaisia tapauksia diagnosoidaan harvoin (noin 5%), nämä vivahteet eivät vaikuta patologian kulkuun.
Edwardsin oireyhtymä - syyt
Geneettiset eivät ole vielä tajunnut, miksi jotkut lapset kehittävät kuvatun kromosomaalisen mutaation. Uskotaan, että se on vahingossa, eikä ehkäiseviä toimenpiteitä sen estämiseksi ole kehitetty. Jotkut asiantuntijat linkittävät ulkoiset tekijät ja Edwardsin oireyhtymä - syyt, jotka oletettavasti edistävät poikkeavuuksien kehittymistä:
- huumeiden, alkoholin, tupakan pitkittynyt käyttö;
- perintötekijöitä;
- äidin tai isän ikä yli 45 vuotta;
- sukupuolielinten infektio;
- immuunijärjestelmän, endokriinisten ja lisääntymisjärjestelmien vaikuttavat lääkkeet pitkällä aikavälillä;
- altistuminen radioaktiiviselle säteilylle.
Edwardsin oireyhtymä - genetiikka
Viimeisimpien 18 kromosomin tutkimustulosten perusteella 557 DNA-osaa. Ne koodaavat yli 289 erilaista proteiinia elimistössä. Tästä prosenttiosuutena on 2,5-2,6% geneettisestä materiaalista, joten sikiökehitykseen vaikuttaa voimakkaasti kolmas 18 kromosomi - Edwardsin oireyhtymä vaurioittaa kallon, sydän- ja verisuonijärjestelmän luita. Mutaatio vaikuttaa eräisiin aivojen osiin ja ääreisnoren plexeihin. Edwardsin oireyhtymälle potilaalle esitetään karyotyyppi, kuten kuvassa on esitetty. Hän osoittaa selvästi, että kaikki sarjat on yhdistetty paitsi 18 sarjaa.
Edwardsin oireyhtymistiheys
Tämä patologia on harvinaista, varsinkin verrattuna yleisemmin tunnettuihin geneettisiin poikkeamiin. Taudin Edwardsin oireyhtymää diagnosoidaan yhdellä 7 000 terveen imeväisen vastasyntyneestä, lähinnä tytöillä. Ei voida väittää, että isän tai aineen ikä vaikuttaa merkittävästi trisomian esiintymisen todennäköisyyteen. 18. Edwardsin oireyhtymä esiintyy lapsilla vain 0,7% enemmän, jos vanhemmat ovat yli 45-vuotiaita. Tämä kromosomaalinen mutaatio löytyy myös nuorena ikääntyneiden lasten keskuudessa.
Edwardsin oireyhtymä - merkit
Tarkasteltavana oleva sairaus on spesifinen kliininen kuva, joka mahdollistaa trisomian 18 määrittämisen tarkasti. Edwardsin oireyhtymään liittyy kahta ryhmää oireita - oireet luokitellaan tavallisesti sisäisen elimen epäonnistumiseen ja ulkoisiin poikkeamiin. Ensimmäinen manifestaatiotyyppi sisältää:
- napanuora, nenäverenvuoto;
- synnynnäiset sydämen vajaatoiminta ;
- imun ja nielemisheijastuksen puuttuminen;
- divertikulaarinen Meckel ;
- mahalaukun refluksi;
- peräaukon tai ruokatorven atresia;
- klitoriksen hypertrofia;
- corpus callosumin, pikkuaivojen alikehittyminen;
- cryptorchidism ;
- epäasianmukainen suolen sijainti;
- hypospadias;
- ureterien kaksinkertaistaminen;
- aivojen kouristusten atrofia tai tasoittaminen;
- segmentoitu tai hevosenkengän muotoinen munuainen;
- epämuodostuneet munasarjat;
- kierretty selkä;
- lihasdystrofia;
- alhainen paino (noin 2 kg syntymähetkellä).
Ulkopuolella on myös helppo tunnistaa Edwardsin oireyhtymä - valokuvan vauvoista, joissa on trisomia 18, esiintyy seuraavia oireita:
- suhteettoman pieni pää;
- vääristynyt kasvomalli;
- kapea ja lyhyt glottis;
- epämuodostuneet, alhaalla istuvat korvat (venytetty vaakatasossa);
- lohojen puuttuminen, joskus - tragus ja jopa korvakäytävä;
- lyhyt ja leveä rinta;
- alhaisempi alaleuka;
- pieni suu, usein on kolmiomaisen aukon, joka johtuu patologisesti lyhennetystä ylähuulesta;
- Upotettu laajennettu silta nenä;
- "Stop rocking";
- sormien tai niiden fuusioiden väliset kalvot (läpän muotoiset raajat);
- korkea maku, joskus pilkulla;
- Lyhyt kaula, jossa näkyvä kaulusosa;
- poikittaiset haavat ja kampasimpukat kämmenissä;
- hemangioomat ja papilloomat iholla;
- silmäluomien ptoosi;
- karsastus;
- ulkoneva niskakyhmy ja matala otsa.
Edwardsin oireyhtymä - Diagnoosi
Kuvattu geneettinen sairaus on suora osoitus abortista. Lapset, joilla on Edwardsin oireyhtymä, eivät koskaan voi elää täydellisesti ja heidän terveytensä heikkenevät nopeasti. Tästä syystä on tärkeää diagnosoida trisomia 18 mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tämän patologian määrittämiseksi on kehitetty useita informatiivisia seuloja.
Edwardsin oireyhtymä
Ei-invasiivisia ja invasiivisia menetelmiä biologisen materiaalin tutkimiseen. Toinen testityyppi pidetään luotettavimpana ja luotettavana, sillä se auttaa tunnistamaan Edwardsin oireyhtymän sikiössä kehityksen alkuvaiheissa. Ei-invasiivinen on äidin veren standardi prenataalinen seulonta. Invasiiviset diagnostiset menetelmät sisältävät:
- Chorionic villusbiopsi. Tutkimus suoritetaan 8 viikosta. Analyysin suorittamiseksi istukan kuoren pala karsitaan, koska sen rakenne vastaa lähes täysin sikiön kudosta.
- Amniocentesi . Testauksen aikana otetaan näyte lapsivesista. Tämä menettely määrittelee Edwards-oireyhtymän 14. raskausviikosta.
- Cordocentesis. Analyysi vaatii hieman napanuoraveren sikiön, joten tätä diagnoosimenetelmää käytetään vain myöhäisillä päivämäärillä, 20 viikosta.
Edwardsin oireyhtymä biokemiassa
Äitiystutkimus tehdään raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Tuleva äiti tulee lahjoittaa verta 11.-13. Raskausviikon aikana biokemialliseen analyysiin. Chorio-gonadotropiinin ja plasmaproteiini A: n tason määrittämisen perusteella lasketaan Edwardsin syndrooman riski sikiössä. Jos se on korkea, nainen saatetaan asianmukai- seen ryhmään tutkimuksen seuraavalle vaiheelle (invasiivinen).
Edwardsin oireyhtymä - oireet ultraäänellä
Tällaista diagnoosia käytetään harvoin pääasiassa tapauksissa, joissa raskaana olevalle naiselle ei ole tehty alustavaa geneettistä seulontaa. Edwardin oireyhtymä ultraäänellä voidaan tunnistaa vasta myöhemmin, kun sikiö on lähes kokonaan muodostunut. Trisomian tyypilliset oireet 18:
- kardiovaskulaarisen ja virtsatietorajärjestelmän kohdunsisäiset epämuodostumat;
- tuki- ja liikuntaelinten rakenteiden poikkeavuudet;
- kallon luiden ja pään pehmytkudosten patologia.
- Epäsuorat taudin oireet ultraäänellä:
- bradykardia;
- viivästyminen sikiön kehityksessä;
- yksi valtimo napanuorassa (pitäisi olla kaksi);
- hernia vatsaontelossa;
- visuaalinen poissaolon nenän luista.
Edwardsin oireyhtymä - hoito
Tarkastetun mutaation hoidolla pyritään lievittämään oireita ja helpottamaan lapsen elämää. Paranna Edwardin oireyhtymää ja varmista, että lapsen täysi kehitys ei onnistu. Vakiohoito auttaa:
- palauttaa ruokien läpikäynti anoreksen tai suolen atresiaan;
- järjestää koettimen läpi tapahtuva syöttö taustalla imu- ja nielemisheijastimien poissaolosta;
- vakauttaa sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminta;
- normalisoida virtsan ulosvirtaus.
Usein Edwardsin vastasyntyneen oireyhtymä vaatii lisäksi anti-inflammatoristen, antibakteeristen, hormonaalisten ja muiden voimakkaiden lääkkeiden käyttöä. Kaikkien siihen liittyvien sairauksien ajankohtainen intensiivinen hoito on välttämätöntä:
- Wilmsin kasvain ;
- sidekalvotulehdus;
- keuhkokuume;
- välikorvatulehdus;
- pulmonaalinen hypertensio;
- sinuiitti;
- virtsa-sukupuolielinten infektiot;
- sinuiitti;
- korkea verenpaine ja muut.
Edwardsin oireyhtymä - ennuste
Useimmat alkiot, joilla on kuvattu geneettinen poikkeama, kuolevat raskauden aikana, koska heikentynyt sikiö hylkää. Syntymän jälkeen ennuste on myös pettymys. Jos Edwardsin oireyhtymää diagnosoidaan, kuinka monta tällaista lasta elää, harkitsemme prosenttiosuuksina:
- 60% - enintään 3 kuukautta;
- 7-10% - 1 vuosi;
- noin 1% - jopa 10 vuotta.
Poikkeustapauksissa (osittainen tai mosaiikkinen trisomia 18) yksiköt voivat saavuttaa kypsyyttä. Jopa tällaisissa tilanteissa John Edwardsin oireyhtymä tulee väistämättä edistymään. Aikuiset lapset, joilla on tämä patologia, pysyvät oligofeenisinä ikuisesti. Maksimi, jota he voivat oppia:
- nosta päätäsi;
- hymy;
- itsenäisesti siellä;
- tunnistaa rajoitettu ihmisryhmä.