Geneettinen analyysi on vähitellen tulossa suosittu tutkimus. Tämän tyyppisen laboratoriotutkimuksen avulla lääkärit voivat määrittää paitsi sukulaisuusasteen myös tietyn taudin alttiuden. Tarkastellaan yksityiskohtaisesti analyysiä, kerromme sen tyypeistä ja ominaisuuksista.
Geneettisen analyysimenetelmät
Geenitutkimus - suuri joukko laboratoriotutkimuksia, kokeita, havaintoja ja laskelmia. Näiden toimenpiteiden pääasiallisena tarkoituksena on määrittää perinnölliset piirteet, tutkia yksittäisten geenien ominaisuuksia. Tämän tai tämän analyysin tarkoituksesta riippuen lääketieteellisessä genetiikassa erotetaan seuraavat tutkimustyypit:
- DNA-rakenteen analysointi;
- kromosomianalyysi;
- geneettinen yhteensopivuusanalyysi;
- tutkimus taudin alttiudesta.
DNA-analyysi
Tällaisen tutkimuksen suorittaminen isyyden DNA-analyysin avulla auttaa luomaan lapselle biologisen vanhemman, jolla on suuri osuus. Hänen käyttäytymistään materiaali on otettu äidiltä, vauvasta ja väitetystä isältä. Tutkimuksen kohteena voi olla sylki, veri. Melko usein suoritetaan bukkaalinen kaavinta (materiaalin poistaminen posken sisäpinnasta).
Erityisen laitteen avulla, kun geneettinen analyysi suoritetaan, tietyt DNA: n molekyylin fragmentit, jotka kuljettavat geneettisiä informaatioalueita, paljastuvat. Moninkertaisen korotuksen aikana laboratorio arvioi 3 näytettä kerrallaan. Alun perin geneettinen materiaali, jonka äidiltään perustama lapsi on eritelty, jäljelle jääviä tontteja verrataan väitetyn isän otokseen. Suoraan geneettinen analyysi suoritetaan isyydelle.
Kromosomianalyysi
Kromosomipatologian analyysi auttaa määrittämään mahdollisten sairauksien esiintymisen syntymättömälle lapselle. Tätä varten lääkärit käyttävät synnytystä. Se sisältää verinäytteen tutkimukseen ja ultraäänitutkimukseen. Tulosten tulkinta on yksinomaan lääkäri. Samalla lopullista diagnoosia ei tehdä yhden seulonnan perusteella. Huonot tulokset osoittavat lisätutkimuksia. Normien arvojen välinen ristiriita voi olla merkki tällaisten kromosomipoikkeavuuksien olemassaolosta, kuten:
- Down-oireyhtymä ;
- trisomian 13 ja 18 kromosomit;
- Turnerin oireyhtymä;
- Klinefelterin oireyhtymä.
Geenitestit raskauden suunnittelussa
Geneettisen yhteensopivuuden analyysi mahdollistaa lapsen syntymisen tietystä kumppanista. Käytännössä usein käy ilmi, että monet naimisissa olevat parit eivät voi olla lapsia pitkään. Viittaus lääkäreihin pakollisten tutkimusten joukossa - analyysi geneettisestä yhteensopivuudesta. Se toteutetaan suurissa klinikoissa ja perheen suunnittelukeskuksissa.
Ihmiskehon soluissa on pinnallaan erityinen proteiini HLA - ihmisen leukosyyttiantigeeni. Voitiin luoda yli 800 lajia tätä proteiinia. Sen toiminta elimistössä on virusten, patogeenien oikea-aikainen tunnistaminen. Kun ulkomaalainen rakenne havaitaan, he lähettävät signaalin immuunijärjestelmään, joka alkaa immunoglobuliinien tuotannosta. Jos järjestelmässä on toimintahäiriö, tämä reaktio esiintyy myös syntyvässä alkioissa, mikä johtaa spontaaniin aborttiin.
Tämän tilanteen kehittymisen poistamiseksi lääkärit suosittelevat geneettisen analyysin suorittamista yhteensopivuudelle. Kun se suoritetaan, arvioidaan partnereiden proteiinin rakenteita, verrataan niiden samankaltaisuutta. On syytä huomata, että yhteensopimattomuus ei todellisuudessa ole esteenä raskaudelle. Synnytyksen jälkeen nainen otetaan hallintaan ja suorittaa raskauden keskeytyksen ennaltaehkäisy, kun hän on raskaana sairaalassa.
Geneettinen analyysi raskauden aikana
Tällainen tutkimus sikiön geneettiseksi analyysiksi mahdollistaa kromosomipatologioiden diagnosoinnin lapsen kehityksen alkuvaiheessa äidin kohdussa. Tällaista tutkimusta kutsutaan usein seulonnaksi. Sen koostumus sisältää paitsi geneettisen materiaalin analyysin myös tulevan vauvan tutkimisen ultraäänen avulla. Joten lääkärit voivat tunnistaa loukkaukset, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Samalla tutkimuksella pyritään poistamaan geneettiset poikkeavuudet, auttamaan kehittymisen todennäköisyyden määrittämisessä arvioimalla yhdisteiden veren konsentraatio, kuten:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Usein tällaiset indikaattorit käyttävät lääkäreitä, kuten markkereita - jos niiden arvot eivät täytä vakiintuneita standardeja, lääkärit määräävät lisätutkimuksen. Sellaisena käytetään invasiivisia menetelmiä. Niiden käyttö liittyy raskauden komplikaatioiden riskiin. Tästä syystä nimittäminen tapahtuu harvinaisissa tapauksissa. Tällaisia analyysejä ovat:
- alkion ulkokuorien kudoshiukkasten koro-analyysin biopsia;
- verenäytteenotto napanuorasta;
- amnioottisen nesteen analyysi.
Geneettinen analyysi taudeille alttiudesta
Geneettisten sairauksien analyysi auttaa arvioimaan suurella tarkkuudella potilaiden patologian kehittymisriskiä syntyneessä vauvassa. Aine on otettu sairaalassa 4. päivänä, jos vauva on ilmestynyt ajoissa ja viikkoa myöhemmin ennenaikaisissa vauvoissa. Verinäytteet tehdään kantapäästä. Useita pisaroitaan viedään välittömästi erityiseen testiliuskaan ja lähetetään sitten laboratorioon. Tässä geneettisessä analyysissä lääkärit asettavat taipumuksen sellaisiin patologioihin kuin (geneettinen täydellinen analyysi):
- Kystinen fibroosi. Perinnöllinen tauti, jossa hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän toiminta häiriintyy.
- Fenyyliketonuria. Tällaisella taudilla aivojen rakenteet muuttuvat - neurologiset häiriöt kehittyvät, henkinen hidastuminen muodostuu.
- Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta. Tauti kehittyy johtuen kilpirauhashormonien synnynnäisestä puutoksesta. Tämä prosessi estää vauvan fyysistä ja psyykkistä kehitystä. Hormonoterapia on ainoa tapa hoitaa sitä.
- Galactosemia. Sisäelinten toiminnan toimintahäiriö (maksa, hermosto). Lapsella on pakko tarkkailla maidotonta ruokavaliota, hoitaa erityishoito.
- Adrenogenitalin oireyhtymä. Muodostunut yhä lisääntyvillä androgeenien synteeseillä.
Onkologian geneettinen analyysi
Onkologisen prosessin luonteen lukuisten tutkimusten aikana tutkijat pystyivät selvittämään taudin suhde perinnölliseen tekijään. Onkologisiin tauteihin liittyvä ns. Geneettinen alttius - esiintyvyys heikentyneiden esi-isien sukuun - lisää merkittävästi syöpäpotilaan kehittymisriskiä jälkeläisissä. Esimerkiksi genetiikka-aineet ovat todenneet, että BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat vastuussa rintasyövän kehityksestä 50 prosentissa tapauksista. Geneettinen alttius syöpään johtuu näiden geenien mutaatiosta.
Geneettinen analyysi lihavuudesta
Ravitsemusasiantuntijat ovat useiden vuosikymmenien ajan harjoittaneet lukuisia tutkimuksia, yrittäen selvittää liiallisen painon syyn. Tämän tuloksena todettiin, että aliravitsemuksen lisäksi epätasapainoinen ruokavalio on myös geneettinen alttius lihavuudelle. Joten varhaisesta iästä lähtien on mahdollista jäljittää kehon massan indeksin ja painonnousun kaltaisen suhteen. Huippu on hormonihoidon aikana - murrosikä, raskaus ja imetys, vaihdevuodet.
Painonnoususta vastaavien geenien joukossa genetiikkaa kutsutaan:
- FTO - vastuussa painosta;
- HMGI-C - aktivoi rasvasolujen kasvun;
- NRXN3 - vaikuttaa kylläisyyden tunteen muodostumiseen;
- FIT1 ja FIT2 - stimuloivat adiposyyttien muodostumista - soluja, joista rasvakudos muodostuu.
Elinten ja systeemien kuntoa arvioitaessa liikalihavuuden alttiuden määrittämiseksi suoritetaan verin geneettinen analyysi sellaisten aineiden pitoisuuden määrittämiseksi, kuten:
- leptiini - säätelee aineenvaihduntaprosesseja elimistössä, lisää energiankulutusta;
- T4 vapaa, TSH - kilpirauhashormonit;
- glykoitunut hemoglobiini, glukoosi - karakterisoivat hiilihydraattien metabolian tilan.
Geenitrombofiliaa koskeva tutkimus
Lisääntynyt taipumus muodostaa verihyytymiä, trombi, määräytyy perinnöllisyyden tasolla. Trombofiliaan liittyvä geneettinen alttius havaitaan, kun geenissä esiintyy mutaatio, joka on vastuussa veren hyytymistekijästä - F5. Tämä johtaa trombiinin muodostumisnopeuden kasvuun, mikä lisää veren hyytymismenetelmiä. Protrombiinigeenin (F2) mutaatio lisää tämän tekijän synteesiä hyytymisjärjestelmässä. Tällaisten mutaatioiden läsnä ollessa tromboosin riski kasvaa useita kertoja.
Geneettinen tutkimus laktaasin vajaatoiminnalle
Laktoosi-intoleranssi on ristiriita, joka vahvistaa kehon kykenemättömyyden imeä maitosokeria, koska entsyymi-laktaasin suolen synteesi vähenee. Usein taudin osoittamiseksi ja sille alttiuden varalta geneettinen analyysi suoritetaan geenien C / T-13910 ja C / T-22018 määrittämiseksi. He ovat suoraan vastuussa entsyymien alhaisesta synteesistä. Heidän rakenteensa arviointi auttaa määrittämään mahdollisen heikentyneen kehityksen jälkeläisillä, näiden geenien kantajilla. Geneettisen analyysin dekoodaus suoritetaan asiantuntijoilla.
Gilbertin oireyhtymän geneettinen tutkimus
Gilbertin oireyhtymä - synnynnäinen maksatulehdus, joka viittaa hyvänlaatuisiin häiriöihin. Usein hänellä on perhehahmo, siirtyy vanhemmilta lapsille. Sen mukana seuraa bilirubiinin nousu. Syynä on maksasoluihin sisältyvän glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesin rikkominen ja osallistuu vapaan bilirubiinin sitoutumiseen. Geneettinen verikoe auttaa määrittämään patologiaa arvioimalla UGT1-geeniä ja sen kopiota.
Geneettinen alttius alkoholismille
Ongelmana opiskelevat lääkärit ovat tekemässä pitkiä tutkimuksia, yrittäen luoda yhteys alkoholin ja genetiikan himoon. Kuitenkaan geneettistä taipumusta tällaiseen tautiin ei ole osoitettu. On monia hypoteeseja, mutta niillä ei ole konkreettista vahvistusta. Lääkärit itse puhuvat usein sairaudesta sairaaksi, mikä on seurausta itsenäisestä valinnasta. Tämä vahvistavat onnistuneet, onnistuneet ihmiset, joiden vanhemmat kärsivät alkoholismista.
Geneettinen passi
Terveysklinikoissa yhä enemmän tarjolla olevia palveluja voidaan nähdä luettelossa, kuten täydellinen geneettinen terveyspassi. Se sisältää ruumiin täydellisen geneettisen analyysin, jonka tarkoituksena on saada aikaan taipumus tiettyyn sairausryhmään. Lisäksi hotelligeenien arviointi auttaa määrittämään tietyntyyppisen toiminnan taipumuksen piilotettujen kykyjen luomiseksi.