Otettuaan selville minkälainen sairaus - fenyyliketonuria, joka on diagnosoitu vastasyntyneiden aikana, on aloitettava hoito välittömästi, kun se havaitaan. Aikaisen havaitsemisen ja hoidon ansiosta on mahdollista saavuttaa myönteisiä tuloksia.
Phenylketonuria - mikä on tämä tauti?
Fenylketonuria tai Fellingin tauti on vakava patologia, jota norjalainen tiedemies Felling kuvasi vuonna 1934. Sitten Felling suoritti tutkimusta useista lapsista, joilla oli henkinen hidastuminen, ja paljasti heistä phytyylpyruvaatin virtsassa esiintyvän aminohappo-fenyylialaniinin hajoamistuotteen, joka on ruoan mukana ja joka ei jakautunut potilaan kehoon. Phenylketonuria on sairaus, joka liittyy luonnollisen luontaisen aineenvaihdunnan häiriöön, ja löysi yhden ensimmäisistä.
Phenylketonuria on eräänlainen perintö
Fellingin tauti on kromosomi-perinnöllinen, perinnöllinen, joka lähetetään vanhempiensa lapsille. Syöpä patologian kehittymiselle on 12-kromosomissa sijaitseva geeni. Hän on vastuussa fenyylialaniini-4-hydroksylaasin maksan entsyymin tuottamisesta, jonka kautta fenyylialaniinin muuntaminen toiseen aineeseen - tyrosiini (tarvitaan tavanomaiseen kehon toimintaan).
Todettiin, että fenyyliketonuria periytyy resessiivisenä piirteenä. Noin 2% ihmisistä on viallisen geenin kantajia, mutta heillä ei ole fenyyliketonuria. Patologia kehittyy vain, kun sekä äiti että isä lähettävät geeniä lapselle, ja tämä voi tapahtua todennäköisyydellä 25%. Jos fenyyliketonuria periytyy resessiivisenä ominaisuutena, vaimo on heterotsygoottinen ja aviomies on homotsygoottinen geenin normaalille alleelille, niin todennäköisyys siitä, että lapset ovat terveellisiä fenyyliketonuria-geenin kantajia, on 50%.
Fenyyliketonuriamuodot
Kun otetaan huomioon, kuka voi kehittää fenyyliketonuriaa, minkä tyyppinen sairaus, usein se on klassinen patologinen muoto, joka esiintyy noin 98 prosentissa tapauksista. Loput tapaukset - cofactor phenylketonuria, joka aiheutuu tetrahydrobiopterinin puutteesta johtuen sen synteesin rikkomisesta tai aktiivisen muodon palautumisesta. Tämä aine toimii useiden entsyymien kofaktorina, ja ilman sitä toiminnon ilmeneminen on mahdotonta.
Phenylketonuria - Syyt
Sairauslääketieteellinen sairaus on patologia, jossa johtuen fenyylalaniini-4-hydroksylaasin puutteesta tai puutteesta aiheuttavan geenin mutaatioista, kiteissä ja fenyylilaaniini-fysiologisissa nesteissä kerääntyy sekä epätäydellisen katkaisun tuotteita. Osa ylimääräisestä fenyylialaniinista muunnetaan fenyyliketoneiksi, jotka erittyvät virtsaan, mikä määrittelee taudin nimen.
Metabolisten prosessien häiriö vaikuttaa pääasiassa aivoihin. Kudoksissaan tuotetaan myrkyllistä vaikutusta, rasvan aineenvaihdunnan prosessit häiriintyvät, hermokuitujen myelinisaatio epäonnistuu ja hermovälittäjien muodostuminen vähenee. Joten alkaa käynnistää lapsen psyykkisen hidastumisen patogeneettiset mekanismit.
Fenylketonuria - oireet
Synnytyksen jälkeen tämä diagnoosi näyttää terveeltä, ja vasta 2-6 kuukauden kuluttua ensimmäiset oireet löytyvät. Fenylketonurian merkit alkavat ilmentyä, kun lapsen keho kertyy fenyylialaniiniin, joka tulee äidinmaidosta tai keinotekoisesta ruokinnasta. Tällaisia ei vielä ole erityisiä oireita:
- liiallinen letargia tai ahdistuneisuus;
- syyttömiä huutoja;
- lihassärky ;
- säännöllinen regurgitaatio;
- kouristukset ;
- unihäiriöitä.
Lisäksi sairastuneilla vauvoilla on kevyempi iho, hiukset ja silmät kuin terveet perheenjäsenet, jotka liittyvät ruumiin pigmenttimonaniinin tuotannon rikkomiseen. Toinen diagnostinen merkki, jonka lääkärit tai tarkkaavaiset vanhemmat voivat huomata, on eräänlainen "hiiren" haju, joka aiheutuu fenyylalaniinin vapautumisesta virtsassa ja hikeässä.
Kliiniset ilmentymät ovat voimakkaampia noin kuuden kuukauden iässä ensimmäisen ensimmäisen komplementaarisen aterian käyttöönoton jälkeen:
- kyvyttömyys keskittyä yksittäisiin aiheisiin;
- välinpitämättömyys kaikelle, mitä tapahtuu;
- ilmeiden puuttuminen, hymyilevät;
- vapina kädet ja niin edelleen.
Huomattavia ovat myös fyysiset poikkeavuudet: pieni pään koko, erinomainen yläleuka, kasvuvauhti. Sairaat lapset alkavat myöhemmin pitää päänsä, ryömiä, istua alas, nousta ylös. Erityinen asema istuma-asennossa on tyypillinen - "räätälöity" asento, jossa kädet jatkuvasti taipuvat kyynärpäät ja jalat polville. Kolmen vuoden iässä, jos hoitoa ei ole aloitettu, oireyhtymä kasvaa.
Phenylketonuria - Diagnoosi
Lapsilla esiintyvä fenyyliketonuri havaitaan usein äitiyssairaalassa, joka mahdollistaa hoidon aloittamisen ajoissa ja estää useita peruuttamattomia seurauksia. 4-5 päivää synnytyksen jälkeen vauvat ottavat kapillaariveren tyhjään mahaan määrittämään joitain vakavia geneettisiä sairauksia, muun muassa - fenyyyliketonuria. Jos äitiyssairaalan ote tapahtui aiemmin, analyysi tehdään poliklinikassa asuinpaikassa kymmenen ensimmäisen elämänpäivän aikana.
Koska harvoissa tapauksissa on virheellisiä tuloksia, diagnoosia ei koskaan ole tehty ensimmäisen analyysin tulosten perusteella. Nykyisen patologian vahvistamiseksi annetaan useita muita tutkimuksia, joista:
- urinaalinen analyysi fenyylipyruvaatin havaitsemiseksi;
- fenyylialaniinin ja tyrosiinin määrällinen määritys plasmassa;
- maksan entsyymiaktiivisuuden määrittäminen;
- elektroenkefalogointi ja magneettinen resonanssikuvaus aivoissa.
Sikiöön voidaan havaita geneettinen vika, joka johtaa patologian kehittymiseen invasiivisen prenataalisen diagnoosin aikana. Tätä varten valitaan solujen soluja choriosta tai amnioottifluidista ja sitten suoritetaan DNA-analyysi. On suositeltavaa, että tällainen tutkimus perheissä, joilla on suuri sairastumisriski, mukaan lukien, jos jo on lapsi, jolla on fenyyliketonuria.
Phenylketonuria - hoito
Kun fenyyliketonuria havaitaan vastasyntyneissä, tällaisten erikoislääkäreiden, kuten geneettisen, pediatrian, neurologin, ravitsemusterapeutin, on noudatettava sairaita. Ne, jotka tietävät, fenyyliketonuria - millaista tautia, on selvää, miksi hänen hoidonsa perusta on seurata ruokavaliota, jossa on rajoitettu fenyylialaniini. Lisäksi on määrätty lääkitys, hieronta, fysioterapia, psykologiset ja pedagogiset menetelmät lapsen sosialisoimiseksi, oppimisen valmistelu.
Fenylketonuria - ruokavalio
"Fenylketonuria" diagnosoinnin yhteydessä lapselle on määrätty ruokavalio välittömästi. Ruokavalion ulkopuolelle jäävät proteiinipitoiset elintarvikkeet (liha, kala, maitotuotteet, palkokasvit, pähkinät ja muut). Proteiinien tarve kompensoidaan erityisillä ravinto-seoksilla ja muilla tuotteilla, joissa on berlofeeni-puolisynteettinen proteiinihydrolysaatti, joka on kokonaan puuttunut fenyylialaniinista (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Potilaat ottavat proteiiniton leipää, pastaa, viljaa, pähkinää ja niin edelleen. Imetys tehdään rajoitetuilla annoksilla.
Tiukasti noudatettava ruokavalio, jossa säännöllisesti seurataan fenyylialaniinin pitoisuutta veressä ensimmäisten 14-15 vuoden aikana, estää henkisten epänormaalien kehittymisen. Sitten ruokavalio on jonkin verran laajennettu, mutta monet asiantuntijat suosittelevat erityisruokavalion elinikäistä noudattamista. Fenyyliketonurian kofaktorimuotoa ei hoideta ruokavaliolla, vaan se korjataan vain antamalla tetrahydrobiopteriinivalmisteita.
Phenylketonuria - lääkkeet hoitoon
Fenyyliketonurian hoito lapsilla mahdollistaa myös tiettyjen lääkkeiden saannin, mukaan lukien:
- nootropiat ( Piracetam , Cerebrolysin);
- ryhmän B vitamiinit;
- mineraalikomplekseja;
- lääkkeet kudoksen aineenvaihdunnan parantamiseksi (ATP, riboksiini );
- lääkkeet, jotka parantavat mikroverenkiertoa (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - ennustus elämästä ja sairaudesta
Vanhemmat, jotka tietävät ensimmäisen kerran, millaista geneettistä sairautta - fenyyliketonuriaa, nykyaikaisissa olosuhteissa antaa mahdollisuuden kasvattaa tervettä lasta, jos noudatat kaikkia lääkärin määräyksiä. Kun asianmukaista hoitoa ei ole saatavilla, fenyyliketonurian ennuste on pettymys: potilaat elävät noin 30 vuoden ajan vakavalla mielenterveyshäiriöllä ja useilla toiminnallisilla häiriöillä.