Tällainen sairaus kuin Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä tapahtuu pääasiassa tytöillä ja kehittyy raskauden ensimmäisellä kolmanneksella. Se johtuu kromosomien poikkeavuudesta, kun sukupuolihormonisarjaa rikotaan. Tämä diagnoosi on hyvin harvinaista, mutta et voi päästä siitä eroon.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - mitä se on?
Tutkijat eivät ole vielä löytäneet vanhempien terveydentilaa ja lapsen sairauden kehittymistä, kuten Turnerin oireyhtymää. Sitä kutsutaan myös Ulrichin oireyhtymiksi. Odottavan äidin tilanne monimutkaistaa keskenmenon uhka (ne tapahtuvat ensimmäisellä tai toisella kolmanneksella), vakava toksisuus, ja synnytykset ovat usein ennenaikaisia ja patologisia.
Vastasyntyneet ovat täysin elinkelpoisia, mutta ne ovat epänormaaleja. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymälle on tunnusomaista:
- muutokset kyynärpäät;
- pterygoid taittuu kaulaan;
- munuaiset on muotoiltu kuin hevosenkengät.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - karyotyyppi
Ihmiskeho muodostuu kohdussa yhdestä solusta, jota kutsutaan zygoteiksi. Se muodostetaan sen jälkeen, kun 2 sukusarjaa on fuusioituaan geneettisestä tiedosta vanhemmiltaan. Nämä geenit määräävät tulevaisuudessa vauvan luonteen ja terveyden. Normaalilla karyotyypillä voi olla joukko kromosomeja, kuten 46XX tai 46XU. Jos gametogeneesin prosessi häiriintyy, alkion kehityksessä on poikkeamia.
Shereshevsky-Turner-oireyhtymän potilaiden karyotyyppi on vakava patologia, kun X-kromosomi puuttuu tai häiriintyy. Tämä poikkeama liittyy ominainen muutos elimistössä, ja se ilmenee sikiön lisääntymiselinten riittämättömässä kehityksessä. Ne eivät sisällä gonadi-elementtiä, on munasarjojen ja vas deferens -renkaiden perusta.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - esiintymistiheys
Tämä tauti tunnettiin ensimmäisen kerran vuonna 1925. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ilmenee vastasyntyneenä kolmevuoteen syntyneessä tytössä. Tämän sairauden nykyinen populaatiotiheys on täysin tuntematon raskauden spontaanin lopettamisen takia eri raskauskolmanneksissa. Erittäin harvoissa tapauksissa tällainen diagnoosi tehdään pojille.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - syyt
Kysyttäessä, mikä aiheuttaa Shereshevsky-Turner-oireyhtymää, on sanottava seksuaalisen X-kromosomin poikkeavuudesta. Jos sitä muutetaan, alkion ruumiissa tapahtuu:
- pitkä tai lyhyt varren deleetio;
- isochromosoma X lyhyt tai pitkä käsivarsi;
- X / X: n translokaatio;
- rengas X-kromosomi ja niin edelleen.
Tällaisia patologioita esiintyy 20 prosentissa tapauksista, joissa on mosaiikkisuutta, esimerkiksi 45, X0 / 46, XY tai 45, X0 / 46, XX. Menetelmä taudin esiintymisestä miehillä selittyy translokaatiolla. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän riski ei liity tulevan äidin ikäyn. Se voi tapahtua:
- johtuen zygotin virheellisestä murskaamisesta;
- kanssa paternal kromosomin menetys.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - oireet
Tauti voi ilmetä sekä sisäelinten ulko- että sisäelinten työstä. Kun diagnosoidaan Shereshevsky-Turnerin oireyhtymänä, oireet voivat olla seuraavanlaisia:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadismi;
- lyhyt korkeus (aikuinen henkilö ei ylitä 150 cm);
- lihavuus;
- poikaset;
- seksuaalinen infantilismi;
- Rintakehä on suurennettu ja siinä on piipun muoto;
- lyhennetty niska;
- kuulemiseen vaikuttavat epätasaiset muodot;
- epikanthus tai ptosis (silmäluomien muodonmuutos);
- pigmenttipaikat (vitiligo tai nevi).
Vastasyntyneillä lapsilla jalat, kädet ja ihon taittuvat kaulaan voivat turvota ja hiukset eivät kasva. Leuan luut ovat pieniä, taivas on korkea. Aortan sydänkärsittely on mahdollinen, se on kerrostunut, ja interferenssisen septumin eheys häiriintyy. Psykologinen tila, jolla on tällainen tauti kuin Shereshevsky-Turner-oireyhtymä, ei kärsi, mutta huomiota ja havainnollisuutta hajautetaan.
Nänniä vedetään aina, ja sukupuolielimet ovat huonosti kehittyneet. Rauhailut korvataan sidekudoksilla, jotka eivät tuota soluja ja täysi kypsyminen ei tapahdu. Tytöt eivät laajenna rintaansa, ei kuukautisia, ensisijainen amenorrea esiintyy, joten hedelmällisyys on täysin poissa. Disgeneesi on 3 muotoa: puhdas, epäselvä ja sekava. Ne eroavat toisistaan kliinisissä oireissa.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - diagnoosi
Kun tulevasta sikiöstä puuttuu X-kromosomi, niin monosomia havaitaan, äitiyssairaalan tai pediatrian neonatologin paljastaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Jos taudin tärkeimmät oireet ovat poissa, huomaa, että se voi olla vain murrosikä. Asiantuntijat määräävät testejä:
- gonadotropiineja ja estrogeenia määrittävät hormonit;
- tutkimus kariotyyppi.
Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnoosin aikana potilaan tulee käydä silmälääkäri, nefrologi, sydänkirurgi, kardiologi, endokrinologi, genetiikka, lymfologi, gynekologi / andrologisti ja otolaryngologi. Tunnistamalla poikkeavuudet lääkärit nimittävät:
- magneettinen resonanssikuvaus ;
- munuaisten ja sukupuolielinten ultraäänitutkimus;
- EKG;
- Röntgenkuvat;
- kliininen verikoke;
- densitometrian.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - hoito
Tällaisella diagnoosilla, kuten Turnerin oireyhtymällä, hoito riippuu karyotyypin Y-kromosomin tilasta. Jos ne löytyvät, tyttö poistuu munasarjoista. Toimenpide toteutetaan nuorena, kunnes saavutetaan 20 vuotta. Sen päätavoitteena on estää pahanlaatuisen kasvaimen muodostuminen. Tämän geenin puuttuessa määrätään hormonihoito.
Se toteutetaan 16-18 vuoteen ja hoidon päätavoitteena on:
- sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittyminen;
- estrogeenin puutteen estäminen;
- kuukautiskierron palauttaminen;
- gonadotropiinien määrän väheneminen.
Shereshevsky-Turnerin oireyhtymät kärsivät psykologisesta neuvonnasta, jossa heitä autetaan sopeutumaan yhteiskuntaan ja parantamaan elämänlaatua. Tällä taudilla useimmat naiset jäävät hedelmättöminä. Hoito kohdistuu pääasiassa:
- ulkoisten vikojen poistaminen;
- korvaus synnynnäisten epämuodostumien kehossa;
- kasvun korjaaminen;
- metaboliset komplikaatiot.
Elämä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kanssa
Jos tauti todetaan varhaisessa vaiheessa ja hoito suoritetaan ajoissa, lapsen kasvu normalisoituu. Nykyaikaisen lääketieteen avulla tytöt voivat saada omat lapsensa, esimerkiksi IVF. Elämä Turnerin oireyhtymällä on suotuisa ennuste. Potilaat eivät kärsi henkisistä poikkeavuuksista, mutta heitä torjutaan fyysinen työ ja neuropsykoottiset jännitteet.
Turnerin oireyhtymät
Taudin helppo muoto on Shereshevsky-Turner-mosaiikkisyndrooma. Tässä tapauksessa osa naispuolisista soluista on yksi X-kromosomi ja loput - kaksi. Lapset, joilla on tämä diagnoosi, eivät ole vakavia vikoja, ja kuukautisiin liittyvät seksuaaliset sairaudet eivät ole kovin merkittäviä, joten on mahdollista tulla raskaaksi tulevaisuudessa. Ulkonäköfenotyyppi on läsnä, mutta ei yhtä kirkas kuin monosomiassa.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - elinajanodote
Jos olet kiinnostunut kysymyksestä siitä, mitä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymällä on ennuste, on sanottava, ettei se vaikuta elinajanodoteeseen. Poikkeus voi olla synnynnäinen sydänsairaus ja samanaikaiset sairaudet. Oikealla ja oikea-aikaisella hoidolla potilaat johtavat normaalia elämää, ovat seksikumppaneita ja jopa luoneet perheitä.