Ikääntyminen on väistämätön prosessi, joka vaikuttaa jokaiseen ihmiseen, joka virtaa asteittain ja jatkuvasti. On kuitenkin olemassa sairaus, jossa tämä prosessi kehittyy hyvin nopeasti vaikuttaen kaikkiin elimiin ja järjestelmiin. Tätä tautia kutsutaan progeriaksi (kreikaksi - ennenaikaisesti vanhaksi), se on äärimmäisen harvinainen (yksi tapaus on 4-8 miljoonaa ihmistä), maassamme on useita poikkeuksellisia tapauksia. Hoito-ohjelmassa on kaksi pääasiallista muotoa: Hutchinson-Guilford-oireyhtymä (lasten progeria) ja Wernerin oireyhtymä (aikuisten progeria). Jälkimmäisestä puhumme artikkelissamme.
Wernerin oireyhtymä - tieteen mysteeri
Saksan lääkäri Otto Werner kuvasi Wernerin oireyhtymää vuonna 1904, mutta tähän saakka progeria on edelleen unohtumaton tauti, joka johtuu ensisijaisesti harvinaisesta esiintymisestä. Tiedetään, että tämä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaja on geneettinen mutaatio, joka periytyy.
Tänään tiedemiehet ovat myös määrittäneet, että Wernerin oireyhtymä on autosominen recessive-tauti. Tämä tarkoittaa sitä, että potilaat, joilla on progeria, saavat samanaikaisesti isältä ja äidiltä yhden kahdentoista kromosomissa sijaitsevan poikkeavan geenin. Tähän mennessä diagnoosia ei kuitenkaan voida vahvistaa tai kieltää geneettisen analyysin avulla.
Syyt aikuisten kehittymiselle
Aikaisemman ikääntymisen oireyhtymän pääasiallinen syy on edelleen ratkaisematta. Vaurioituneet geenit, jotka esiintyvät progeria-potilaan vanhempien geenitekniikassa, eivät vaikuta heidän kehoihinsa, mutta yhdistettyinä johtavat kauheeseen tulokseen tuomitsemalla lapsen kärsimään tulevaisuudessa ja ennenaikaisesti elämästä. Mutta mikä johtaa tällaisiin geenimutaatioihin on vielä epäselvä.
Oireet ja taudin kulku
Wernerin oireyhtymän ensimmäiset ilmenemismuodot esiintyvät 14-18-vuotiaana (joskus myöhemmin) murrosiän jälkeen. Tähän asti kaikki potilaat kehittyvät melko tavanomaisesti, ja sitten elimistöön alkaa elohopean loppuminen. Pääsääntöisesti aluksi potilaat muuttuvat harmaaksi, joka usein yhdistyy hiustenlähtöön. Ihossa on seniileja muutoksia: kuivuus, ryppyjä , hyperpigmentaatio, ihon kiristys, vaalea.
On olemassa laaja valikoima patologioita, jotka usein seuraavat luonnollista ikääntymistä: kaihi , ateroskleroosi, sydän- ja verisuonijärjestelmä, osteoporoosi, erilaiset hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet.
Myös endokriinisiä häiriöitä havaitaan: sekundaaristen seksuaalisten oireiden puuttuminen ja kuukautiset, steriiliys, äänihuulisuus, kilpirauhan toiminta, insuliiniresistentti diabetes. Atrofia rasvakudoksessa ja lihaksissa, käsivarret ja jalat tulevat suhteettoman ohut, niiden liikkuvuus on jyrkästi rajoitettu.
Erittäin voimakkaan muutoksen ja kasvojen ominaispiirteet altistuvat leikkaukselle, leuka leikkautuu voimakkaasti, nenä saa samankaltaisuuden linnun nokan kanssa, suu laskee. 30-40-vuotiaana henkilö, jolla on aikuisväestö, näyttää 80-vuotiaalta mieheltä. Potilaat, joilla on Wernerin oireyhtymä, harvoin elävät jopa 50 vuoteen, kuolevat useimmiten syöpään, sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.
Aikuisten progeria hoito
Valitettavasti ei ole mitään keinoa päästä eroon tästä taudista. Hoito on tarkoitettu vain päästäkseen eroon tulevista oireista sekä estämään mahdollisia samanaikaisia sairauksia ja niiden pahenemista. Muovikirurgian kehittymisen myötä myös ennenaikaisen ikääntymisen ulkoiset oireet voitiin hieman korjata.
Tällä hetkellä testejä suoritetaan Werner-oireyhtymän hoidossa kantasoluilla. Toivottavasti saavutetaan myönteisiä tuloksia lähitulevaisuudessa.