Joskus kaikki kirkkaat suunnitelmat ja toiveet, jotka ylittävät nuoret vanhemmat, voidaan ylittää yhdellä liikkeellä. Esimerkiksi kauhea diagnoosi on fenyyliketonuri.
Fenyyliketonurian syyt lapsilla
Fenylketonuria on geneettinen sairaus, jonka ydin on aminohappometabolian rikkominen, nimittäin fenyylialaniinihydroksylaasin entsyymin puuttuminen, joka on vastuussa fenyylialaniinin vaihtamisesta, useimmissa elintarvikkeissa perinteisesti kulutetuissa elintarvikkeissa. Ei-jakautunut proteiini on vakava vaara ihmisen aivoille ja hermojärjestelmälle.
Tauti ei ole niin harvinaista - yhdellä 7000 tapauksesta. Valitettavasti lapsi, jolla on tämä tauti, voi esiintyä täydellisesti terveissä vanhemmissa, edellyttäen, että ne ovat molemmat fenyyliketonurian piilevän "nukkumassa" -geenin kantajia.
Fenyyliketonurian merkit
Taudin vaara on se, että on mahdotonta tunnistaa sitä vastasyntyneiden aikana ilman erityisiä testejä. Ja ensimmäiset merkit voivat näkyä vain 2-6 kuukaudessa:
- uupumus;
- ripuli, oksentelu;
- vähentynyt lihasääni;
- ihon muutokset;
- henkinen hidastuminen.
Jos tauti ei paljastu ajoissa eikä aloiteta hoitoa, henkinen hidastuminen voi saavuttaa suuren asteen.
Fenylketonuria: Seulonta
Taudin oikea-aikaista ilmaisemista varten käytetään uudelleensyntynyttä seulontaa - tutkimusta vastasyntyneestä verestä, joka sisältää fenyylialaniinia. Jos indikaattoreita nostetaan, lapsi lähetetään genetiikalle diagnoosin selvittämiseksi.
Phenylketonuria: hoito
Tärkein asia tämän kauhean taudin hoidossa on oikea ravitsemus fenyyliketonurian kanssa. Ruokavalion periaate sulkemalla pois fenyylialaniinia sisältäviä tuotteita, eli kaikkia eläinperäisiä proteiiniryhmiä. Proteiinin puute täytetään erityisillä aminohapposeoksilla.
Iän myötä hermoston herkkyys epäluonnolliselle proteiinille pienenee ja lähes kaikki potilaat, joilla on fenyyliketonuria 12-14-vuotiaiden jälkeen, siirtyvät normaaliin ruokavaliokuntaan.