Vuosittain planeetalla on noin 8 miljoonaa lasta, joilla on perinnöllisiä poikkeavuuksia. Tietenkään et voi ajatella tätä ja toivoa, että sinua ei koskaan kosketa. Mutta juuri tästä syystä geneettinen analyysi on nyt yleistynyt raskauden aikana.
Voit luottaa kohtaloon, mutta kaikki ei ole mahdollista ennustaa, ja on parempi yrittää estää valtava tragedia perheessä. Monia perinnöllisiä sairauksia voidaan välttää, jos hoidatte raskauden suunnitteluvaiheessa. Ja sinun tarvitsee vain käydä alustavia neuvotteluja genetiikan kanssa. Loppujen lopuksi teidän DNA (sinun ja miehesi) määrittävät terveytesi ja lapsesi perinnölliset piirteet ...
Kuten jo mainittiin, on tarpeen kuulla tätä asiantuntijaa raskauden suunnitteluvaiheessa. Lääkäri kykenee ennustamaan vauvan tulevaisuuden terveyteen, määrittämään riskin, että perinnölliset sairaudet ilmenevät, kertoa, mitä tutkimuksia ja geneettisiä testejä on tehtävä, jotta vältetään perinnölliset sairaudet.
Geneettinen analyysi, joka toteutetaan sekä suunnittelukaudella että raskauden aikana, paljastaa syyt keskenmenon määrittämiseen, määrittää synnynnäisten epämuodostumien ja perinnöllisten sairauksien riskin sikiössä tetragonaalisten tekijöiden vaikutuksen alaisena ennen synnytystä ja raskauden aikana.
Muista tutustua genetiikkaan, jos:
- odottava äiti yli 35 vuotta;
- perheessä on perinnöllisiä sairauksia;
- syntyi lapsi, jolla oli synnynnäisiä epämuodostumia;
- joita haitalliset tekijät vaikuttavat raskauden aikana tai raskauden aikana (röntgensäteet, tiettyjen lääkkeiden ottaminen, säteily);
- raskauden aikana odotettavissa oleva äiti oli ohittanut akuutti virusinfektio (toksoplasmoosi, vihurirokko, akuutit hengitystieinfektiot, influenssa);
- jos naisella oli keskenmenoja tai synnytyksiä;
- raskaana oleville naisille, jotka ovat vaarassa biokemiallisessa analyysissä ja ultraäänellä.
Geenitestit ja testit, jotka suoritetaan raskauden aikana
Yksi tärkeimmistä menetelmistä sikiön kehittymisen loukkausten määrittämiseksi on kohdunsisäinen tutkimus, joka suoritetaan ultraäänen tai biokemiallisen tutkimuksen avulla. Ultraäänellä sikiö skannataan - tämä on täysin turvallinen ja vaaraton menetelmä. Ensimmäinen ultraääni suoritetaan 10-14 viikossa. Jo tällä hetkellä on mahdollista diagnosoida sikiön kromosomipatologiat. Toinen suunniteltu ultraääni suoritetaan 20-22 viikossa, jolloin enemmistö sormien sisäisten elinten, kasvojen ja raajojen kehittymisestä on jo määritetty. 30-32 viikolla ultraääni auttaa tunnistamaan pienempiä puutteita sikiön kehityksessä, lapsiveden lukumäärän ja epänormaalin istukan määrissä. Käsiteltäessä 10-13 ja 16-20 viikon aikana suoritetaan veren geneettinen analyysi raskauden aikana, määritetään biokemialliset markkerit. Edellä mainittuja menetelmiä kutsutaan ei-invasiiviseksi. Jos näissä analyyseissä havaitaan patologiaa, on määrätty invasiivisia tutkimusmenetelmiä.
Invasiivisissa tutkimuksissa lääkärit "tunkeutuvat" kohtuonteloon: he käyttävät materiaalia tutkimukseen ja määrittävät sikiön kariotyypin korkealla tarkkuudella, mikä mahdollistaa geneettisten patologioiden, kuten Downin oireyhtymän, Edwardsin ja muiden, poissulkemisen. Invasiiviset menetelmät ovat:
- Chorion biopsia - solut otetaan tulevasta istukasta lävistämällä etummaisen vatsan seinää. Häntä pidetään 9-12 viikon ajan. Menettely ei kestää pitkään, tulos on 3-4 päivää, keskenmenon todennäköisyys - 2%. Mutta jos he havaitsevat geenipatologiat, on mahdollista keskeyttää raskaus varhaisvaiheissa;
- amniocentesis - amnionesteiden analyysi 16-24 viikkoa raskauden aikana. Tämä on turvallisin tapa, koska komplikaatioiden prosenttiosuus on enintään 1%. Tuloksen on kuitenkin odotettava kauan, koska asiantuntijat "kasvavat" soluja, ja tämä prosessi vie aikaa;
- Cordocentesis - sikiön napanuoran puhkaiseminen, jota seuraa veren sikiönkerääminen, suoritetaan 20-25 viikon ajan. Tämä on erittäin tarkka analyysi, joka toteutetaan 5 päivän ajan;
- placentocentesis - istukanäytteet istukasta, joka sisältää sikiöitä . Komplikaatioiden riski on 3-4%.
Näitä menettelyjä suorittaessaan komplikaatioiden riski on korkea, joten raskaana olevan ja sikiön geneettinen analyysi suoritetaan tiukoin lääketieteellisin indikoin. Geneettisen riskiryhmän potilaiden lisäksi nämä tutkimukset suorittavat naiset sairauksien riskin ollessa kyseessä,
Nämä testit suoritetaan vain päiväkodeissa ultraäänitutkimuksen alaisena, koska naisen tulee toimia useiden tuntien ajan asiantuntijoiden valvonnassa. Hänelle voidaan määrätä lääkkeitä mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
Näitä diagnostisia menetelmiä käytettäessä voidaan havaita jopa 300: tä 5000: sta geneettistä sairautta.