Miten "kuningatar-testi" tehdään?
Neonataalisen seulontaa varten vauva ottaa verta kantapäästä 3-4 vuorokauden elinaikanaan, ennenaikaisissa vauvoissa analyysi suoritetaan 7-14 päivän kuluttua syntymän jälkeen 3 tuntia ruokinnan jälkeen.
Verinäytteiden näytteenotto suoritetaan erityisellä koepaperimuodolla. Lomakkeessa on merkitty sairaudet, joita analysoidaan pienten piireissä.
Mitkä taudit voivat havaita vastasyntyneiden seulonnan?
Vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulonnan aikana vähintään 5 synnynnäisten sairauksien esiintymistä on tarkistettava. Joissakin tapauksissa niiden määrä voi olla paljon suurempi. Tässä ovat tärkeimmät sairaudet, jotka voivat paljastaa "kantapäätesti":
- Adrenogenitaalin oireyhtymä tai lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö. Tämä vakava sairaus voi hyvin pitkään olla ilmeisen itsestäänselvää, mutta murrosiän aikana nuoren sukupuolielinten kehittyminen häiriintyy. Koska hoitoa ei ole, ACS voi myös johtaa suolen menetykseen munuaisissa, vakavissa tapauksissa tämä tila johtaa kuolemaan.
- Galaktosemia on galaktoosin glukoosipitoisuuden kannalta välttämättömien entsyymien rungon puuttuminen tai puuttuminen. Lapselle on esitetty elinikäinen ruokavalio, joka sulkee kokonaan pois maidon ja kaikki galaktoosia sisältävät maitotuotteet.
- Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta on kilpirauhasen vakava sairaus. Hänen kanssaan lapsi ei tuota riittävästi kilpirauhashormoneja, mikä vuorostaan johtaa viivästymiseen useimpien järjestelmien ja elinten kehityksessä. Ilman hoitoa tämä tila johtaa vammaisuuteen ja henkiseen hidastumiseen.
- Kystinen fibroosi on tila, jolle on ominaista liiallinen immunoreaktiivinen trypsiini veressä. Tämä tauti voi johtaa ruuansulatus- ja hengityselinten vakaviin häiriöihin sekä hormonitoimintaan.
- Fenyyliketonuriassa kehossa ei ole entsyymiä, joka on vastuussa aminohappo-fenyylialaniinin pilkkomisesta. Kun tämän aineen liiallinen kerääntyminen lapsen veressä vaikuttaa kaikkiin sisäelimiin, henkinen hidastuminen kehittyy, aivot kuolevat.
Tällaiset lapset ovat elämästä kiellettyjä syödä sellaisia tuotteita, jotka sisältävät proteiinia, kuten lihaa, kalaa, maitoa jne .; niiden ravitsemusta varten erityiset terapeuttiset tuotteet valmistetaan ilman fenyylialaniinia.
Neonataarisen seulontamenetelmän tulokset, jos heillä ei ole poikkeamia, ei ilmoiteta vauvan vanhemmille. Kuitenkin mikä tahansa sairaus havaitaan, suoritetaan välittömästi toistuva testi, mikä mahdollistaa virheen mahdollisuuden. Diagnoosin vahvistamisen yhteydessä on ryhdyttävä välittömästi toimenpiteisiin, koska kaikki nämä taudit ovat erittäin vakavia ja niiden hoito on aloitettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.