Veren punainen väri sekä sen kyky kuljettaa happea johtuvat hemän esiintymisestä. Sitä vastoin tämä biokemiallinen yhdiste muodostuu entsyymeistä, joiden tuotanto vaatii porfyriiniä. Kun nämä aineet ovat puutteellisia, porfyyri kehittyy, pääsääntöisesti tulee perinnöllisyys.
Genetiikka ja porfyria
Tärkein tekijä taudin etenemiselle on HLA B7: n ja HLA A3: n antigeenikantajien läsnäolo veressä. Ne aiheuttavat riittämättömän entsyymien tuottamisen, jotka muodostavat hemon, samoin kuin lipidiyhdisteiden hapettumisen.
Geenitekniikan lisäksi luuytimen vauriot ovat tärkeitä, palautumaton hepatiitti B, C ja A (vakavassa muodossa) maksasepenkyymin hajoamisella.
Porfyyrin oireet
Tarvittavat entsyymiyhdisteet muodostuvat maksaan ja luuytimeen. Siksi porfyyri-oireet vaihtelevat riippuen asianomaisesta elimestä sekä erilaisista patologiasta.
Maksan tyypillä on seuraavat alaryhmät ja tyypilliset kliiniset oireet:
- Perinnöllinen. Merkittävin oire on voimakas kipu epigastrisella alueella. Lisäksi on takykardia, lieviä mielenterveyden häiriöitä, verenpainetauti .
- Akuutti ajoittainen. Kurssi on hieman samanlainen kuin perinnöllinen muoto, mutta se vaikuttaa keskus- ja ääreishermostoon. Tähän liittyy aistiharhat, epileptiset kohtaukset, delirium ja keuhkoputkien sileiden lihasten halvaus.
- Chester. Hän sai nimensä maantieteellisen sijainnin vuoksi (enimmäkseen Chesterin sairaat ihmiset Englannissa) ja sukututkimussuhteet. Samanlainen kuin edeltävä porfyyri, mutta sillä on vakavia oireita, joskus se on täynnä munuaisten vajaatoimintaa.
- Koproprotoporfiriya. Se yhdistää kolmen edellä mainitun sairauden lajin kliiniset ilmiöt, jotka ovat tyypillisiä Etelä-Afrikan asukkaille. Tautiin liittyy ihottumaa ihon pinnalla.
- Urokoproporfirii. Sitä diagnosoidaan usein ihon porfyyriksi - oireet ilmaistaan pigmentaation rikkomuksena ja pienien kuplien muodostumisena käsien ja kasvojen alueella. Se vaikuttaa usein Venäjän ja entisen IVY-maan asukkaisiin.
Jos porfyriinien synteesi häiriintyy luuytimessä, tällaiset sairaudet kehittyvät:
- Erythropoietic uroporphyria. Vaarallisin sairaus, koska se harvoin antaa sinulle mahdollisuuden elää aikuisuuteen. Sillä on luonteenomaista ihon vaurio (ei parantumattomilla haavaisilla eroosioilla), hampaat, herkkyys auringon säteilylle ja eteneminen - veren kautta.
- Erythropoietic coproporphyria. Tärkein oire on voimakas herkkyys ultraviolettia varten, mikä aiheuttaa turvotusta, kutinaa ja epidermiksen hyperemiaa. Pitkäaikainen altistuminen auringolle on myös rakkuloita, verenvuotohäiriöitä, ihon haavaumia ja arpia.
- Erythropoietic protoporphyria. Kartoitettu täsmälleen samassa klinikassa kuin edellinen patologinen tyyppi, se diagnosoidaan verikokeella (protoporfiinipitoisuus suurenee erytrosyytteissä).
Porfyyri-taudin hoito
Tähän mennessä ei ole olemassa tehokkaita tapoja hoitaa tautia. Oireellinen hoito edellyttää käyttöä
- verenpaineen lasku;
- splenektomiaan;
- plasmapheresi ;
- anti-inflammatoristen ja analgeettisten lääkkeiden käyttö;
- pysyvä suoja ultraviolettisäteilyä vastaan;
- määräaikainen asentaminen dropperien glukoosiliuoksella, käyttöön riboksiini, adenosiinimonofosfaatti, delagila.