Yleisimpien geenimutaation aiheuttamien sairauksien joukossa keuhkojen kystinen fibroosi on listan kärjessä. Tämä patologia liittyy sisäisten elinten erittämän salaisuuden johdonmukaisuuteen, mikä johtaa hengitysjärjestelmän ja maha-suolikanavan häviämiseen.
Kystisen fibroosin geneettinen sairaus
Kyseistä sairautta kutsutaan myös kystiseksi fibroosiksi. Sille on ominaista suuri tiheys ja vahva viskositeetti likaa, joka peittää onttoja elimiä. Tämän prosessin seurauksena erittyminen pysähtyy ja patogeeniset bakteerit, jotka aiheuttavat tulehdusta, lisääntyvät aktiivisesti.
Keuhkojen kystinen fibroosi on yksi syy - seitsemännen kromosomin vaurio (pitkä käsivarsi). Tilastojen mukaan tämän taudin harjoittaja on joka kahdeskymmenes ihminen planeetalla. Taudin todennäköisyys on 25% edellyttäen, että molemmilla vanhemmilla on vaurioitunut geeni.
Tällä sairaudella on kolme muotoa:
- suolen kystinen fibroosi;
- keuhko- tai hengityselinten kystinen fibroosi;
- sekatyyppinen (keuhko- kystinen fibroosi).
Keuhkojen kystinen fibroosi - oireet
Tärkeimmät taudin merkit:
- erittyminen viskoosista, paksu ysköstä yskän aikana;
- keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume;
- suoliston häiriö;
- kuivuminen;
- kipu, epämukava mahalaukku;
- ruokahalun lisääntyminen riittämättömällä painolla ja fyysisellä kehityksellä;
- seksuaaliset häiriöt;
- haimatulehdus ;
- sormien paksuuntuminen käsissä;
- maksasairaus;
- diabetes mellitus;
- sinuiitti ;
- luiden hauraus;
- suoliston prolapsi (suora).
Kystisen fibroosin keuhkosyöpä ilmenee ensimmäisten 2 vuoden elinaikana, ja sille on ominaista runsaasti erittymistä lapsen keskelle ja pienille keuhkoputkille.
Kystinen fibroosi - diagnoosi ja analyysi
Diagnoosi tehdään neljällä pääkriteerillä.
Ensinnäkin tarkastellaan vanhempien vaurioituneen geenin läsnäoloa ja esiintyvyyttä perheessä. Positiiviset tulokset sekä kroonisten tulehdusprosessien havaitseminen keuhkoissa ja keuhkoputkissa, suoliston oireyhtymän esiintyminen, antavat perustan hiiputestin suorittamiselle. Se koostuu suolojen tason määrittämisestä huokosten vapauttamassa nesteessä. Toimenpiteen suorittamiseksi pieni alue käsivarresta (kyynärpäät yläpuolella) käsitellään erityisellä huumeella nimeltä pilocarpine. Tähän vyöhykkeeseen on kiinnitetty elektrodi, joka herättää hiki, joka eristetään muovisella tai lämpöä säilyttävällä kudoksella, mikä luo saunan vaikutuksen. Noin 40 minuutin kuluttua tuotettu neste altistetaan suolan analyysiin. Jos sen taso ylittää vahvistetut rajat, tehdään lopullinen diagnoosi.
Keuhkosairauksien kystinen fibroosi
Taudin luonne ei salli täydellisen hoidon, hoidon tarkoituksena on oireiden järjestelmällinen poistaminen ja edellyttää kokonaisvaltaista lähestymistapaa. Hoito koostuu seuraavista toiminnoista:
- antibioottien pitkät kurssit;
- vastaanotto mucolytics;
- Liikuntahoito;
- Kortikosteroidihormonien ja beta-mimeettien hengittäminen;
- bronkodilataattorin käyttö;
- suorittaa hengityselimiä;
- ruokavaliota korjataan päiväkorvauksen korotuksella 10-15%;
- autogeeninen keuhkojen kuivatus;
- Klopf hieronta;
- vitamiinien ja mikroelementtien vastaanotto.
Radikaali ja tehokkain tällä hetkellä hoitomenetelmä on keuhkojen elinsiirto. Lisäksi lääketieteellistä tutkimusta tehdään jatkuvasti vahingoittuneimman geenin korjaamiseksi keinotekoisesti luotujen virusten avulla.